Question

帮我分析一下a地贫的参数

患者信息：女 24岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
红细胞脆弱性试验（参考值》0.55）：0.44
抗碱Hb定性试验（参考值：阴性）：阴性
G6PD/6GPD比值（参考值》1.05）：1.94
区带名称 % 参考范围
HbA+F 98.0 96.0-98.0
HbA2 2.0 2.3-3.5
结果 参考区间
白细胞计数 6.60 10-9/L 4.00~10.00
中性粒细胞数 3.41 10-9/L 2.00~7.00
中性率细胞百分比 51.70% 45.00~70.00
淋巴细胞数 2.51 10-9/L 0.80~4.00
淋巴细胞百分率 38.00% 20.00~40.00
单核细胞数 0.49 10-9/L 0.12~1.00
单核细胞百分率 7.40% 3.00~8.00
嗜酸性粒细胞计数 0.16 10-9/L 0.05~0.30
嗜酸性粒细胞百分率 2.40% 0.50~5.00
嗜碱性粒细胞计数 2.02 10-9/L 0.02~0.05
嗜碱性粒细胞百分率 0.30% 0.00~1.00
未成熟粒细胞数 0.01 10-9/L 0.00~0.03
未成熟粒细胞百分率0.20% 0.00~0.50
红细胞计数 5.46 10-9/L 3.50~5.00
血红蛋白 115g/L 110.00~150.00
红细胞压积 0.36 0.35~0.45
红细胞平均体积 65.8fL 82.00~95.00
红细胞平均血红蛋白量 21.1pg 26.00~32.00
红细胞平均血红蛋白浓度 320g/L 320.00~360.00
红细胞体积分布宽度-SD 34.50
红细胞体积分布宽度 -CV 0.15 0.14~0.15
血小板计数 201 10-9/L 100.00~300.00
血小板分布宽度 0.11 0.16~0.18
血小板平均体积 9.7fL 9.00~9.80
血小板压积 0.20 0.16~0.38
大血小板比率 22.5
诊断报告：疑似a地贫，请做进一步检查。

想得到怎样的帮助：
请问是哪些数值不正常，从而得出疑似a地贫的呢？？？如果我老公β地贫，我们生的小孩会怎样？
还有就是广州哪间医院能DNA来确诊地中海贫血的？

Answer 1

首先HbA2低， 这就是α地贫或缺铁的表现。 红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量低， 也是提示地贫或缺铁， 但红细胞计数高而红细胞体积分布宽度低， 这都是地贫而非缺铁的典型表现。加上红细胞脆性低， 虽然不能确诊， 但地贫的可能比缺铁大得多。 如果你丈夫是轻度β地贫， 你们的孩子正常， 患轻度α地贫， 轻度β地贫及轻度αβ混合地贫的可能各为25％。 这四种情况都没问题或问题不大， 但你的丈夫和你都要做α和β地贫基因检查。
一般省级大医院都能做地贫基因检查。