Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．如图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染

分析有关遗传病的资料，回答问题．如图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制．（1）Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的______．（2）甲病的致病基因位于______染色体上．是______性遗传病．（3）若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是______．（4）假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是______．若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是______，表现型是______．若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是______．（5）采取______措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．

Answer 1

（1）Ⅲ-14的X染色体一定来自Ⅱ-9，Ⅱ-9的X染色体可能来自Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）．
（2）根据Ⅱ-8号、Ⅱ-9号与Ⅲ-13号的表现型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病．运用反证法，可证明乙病为伴X显性遗传病．
（3）仅考虑甲病，Ⅲ-14的基因型为AA或Aa，与之婚配的女子基因型为Aa，他们的后代患甲病的几率为

2

3

×

1

4

=

1

6

．
（4）根据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ-11的基因型应为AaX^bY，Ⅳ-16为男性，其基因型应为aaX^BY，a精子的基因组成为aX^B；e精子中含有Y染色体，则b、c中含有X染色体，基因组成为AX^b，a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AaX^BX^b，表现型为仅患乙病的女性；双亲都正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人的基因型应为AAX^BY或AaX^BY，Ⅳ-17与之结婚，后代患甲病的概率为

2

3

×

1

4

=

1

6

，患乙病的概率为

3

4

，则不患病的概率为

5

6

×

1

4

=

5

12

．
（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．
故答案为：
（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
（2）常            隐 
（3）

1

6

 
（4）aaX^BY        AaX^BX^b        仅患乙病的女性       

5

12

（5）遗传咨询