Question

地贫分析

患者信息：女 37岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
大家好！我08年怀孕时检查有地中海贫血，在此之前我一直不知道自己有这种病。我父母好像没有这种病，但这是遗传性血液病，至今都不明白是怎么回事？到广州检查的结果如下：望大家帮我分析下是属于轻型的还是中型的：β-地中海贫血基因分型（17种突变）反向点心杂交法。结果：基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。βο包括CD41-42。

想得到怎样的帮助：
请问我这属于轻型的还是中型的？生的小孩也跟我一样，我现在打算再生二胎，二胎出生时需要储存脐带血吗？因为储存费用太高了，我们一般农村消费不起。但不储存又怕将来小孩患病？

Answer 1

至今都不明白是怎么回事：很简单， 你的父/母也是轻度患者， 症状轻微从未检查过。 如果他们两人都做地贫基因检查, 肯定有一人也携带41－42突变。
CD41-42位点突变基因杂合子：CD41-42使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效（所以是β0， 如果部分失效是β＋）， 杂合子说明你另一个基因正常。 这种基因型一般是轻度地贫， 但少数患者表现为中度。 考虑到你是孕检偶然发现， 应为轻度。
需要储存脐带血吗：地贫是遗传疾病， 致病突变存在于身体里除了一半的生殖细胞以外其它所有携带遗传物质的细胞中， 当然也存在于脐带血细胞里。 如果你第二胎未患地贫， 他/她一辈子也不会发病, 如果你储存脐带血的目的是治疗地贫， 明显是不需要的。 如果他/她是地贫患者， 那么他/她脐带血中所有的细胞都带有同样的致病突变， 也于事无补。 脐带血是针对后天发生的血液疾病如白血病的。 患者出生时基因正常而后来发生变化。 地贫是先天的， 本人的脐带血没有作用。
将来小孩患病：将来他/她会不会患白血病没人知道（机率低)， 但可以知道的是， 地贫是遗传疾病，只有有或没有两种可能， 不存在生下来时没有以后有的情况。 不管是有还是没有， 脐带血都没有治疗效果。
另外你的丈夫在你孕前要彻底检查是否患地贫。 你们第一胎是轻度并不表明他一定未患地贫。