Question

如何判断一个突变基因是否是致病基因

Answer 1

如何判断一个突变基因是否是致病基因
全基因组外显子测序能有效寻找罕见病的致病突变。外显子组是指占人类基因组~1%的全部外显子区域的集合（人类外显子组~30Mb），该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是一种新型的基因组分析技术，只需针对外显子区域的DNA即可，能够发现位于编码区的SNPs和小的插入与缺失（InDels）。因此与全基因组重测序相比，外显子组测序更加简便、经济、高效，已成为现阶段基因测序工作的重心[13]。 外显子组测序的优势在于使用相同数额的资金能够获得更多个体的基因组信息，同时相对于全基因组来说测序覆盖度更深，数据准确性更高。更重要的是基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有的资源更好地解释我们研究的结果。

Answer 2

突变基因有可能是致病基因。
基因解码能通过科学的检测发现治病基因，这是分子水平对基因进行的全序列检测。

Answer 3

看它对性状的影响，如果产生了有害性状，就是致病基因。