Question

做地中海贫血检查，结果值都是在正常范围内，红细胞孵育渗透脆性试验（MDST)阳性，可是还是建议做基因检查

我们夫妻都是广西人，怀孕18周时候做了地中海贫血检查，检验报告单结果是：碱性血红蛋白电泳未见异常（另外：部分静止型或轻型地中海贫血患者碱性血红蛋白电泳可表现为正常。）建议做地贫基因检查。附：Hb(A+F) 结果97.31（参考值96.50-97.50）；Hb（A2)结果2.69（参考值2.50-3.50）。
拿着报告问医生，她给的建议是让我老公也做个地贫检查，如果没有问题我就不用做进一步的基因检查了，我们的小孩也不会有问题。如果我老公也有问题我还是要做个详细的地贫基因检查。我现在已经让老公去抽血检查了，结果还要等些天。
请问我这种结果报告都是在正常值范围内的我有可能会得地贫吗？医生说可能我的血液有问题，要不后面一般不会写建议做基因。可是我家族从来也没有人得过地贫。
不好意思，我上面写错了，红细胞孵育渗透脆性试验（MDST）阴性。

Answer 1

1. 医生建议丈夫进行血红蛋白电泳正确。
2. 结果已经写得很明确（且中肯），　有些比较轻的地贫尤其是静止型地贫无法从这个结果检查出来。　医生的猜测只是猜测，　即使你血液没问题结果中的这段注释也是正确的。　
3. 你可能是你们家族第一个进行这种检查的人。　“我家族从来也没有人得过地贫”，　大部分患者症状轻微，即使有没去检查也不会知道。不是说你一定是，　但这不能作为排除你可能是地贫患者的理由。

Answer 2

广西是地中海贫血高发地区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。
轻型地中海贫血红细胞孵育渗透脆性试验（MDST）可以是阴性，所以建议做基因检查

Answer 3

红细胞孵育渗透脆性试验（MDST)阳性，提示可能属地贫杂合子，有必要做地贫基因检查确诊。