Question

结节性硬化需要怎么治疗？

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损

（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

Answer 2

结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。如果治疗过于拖沓，很可能导致智力损失无法挽回的局面。所以一个好的治疗流程非常重要。越早终止发作，越早获益。

一旦出现婴儿痉挛，早期就用ACTH或者甲基强的松龙冲击，无效后选择氨基酸口服。如果这些措施不管用，其它药物再管用的几率比较低。近年来用雷帕霉素或者依维莫司治疗，也取得了一定的效果，但是并非所有的人都敏感，结节性硬化的基因诊断很重要。

如果这些措施都不管用，建议三个月无效就可以尽早尝试生酮饮食，再三个月不管用开始外科治疗。能通过外科切除的，要积极行切除性手术，不可以的，采用迷走神经刺激。时间就是健康，时间就是智力。甚至一些持续放电的结节，都会对儿童造成不良影响。所以，结节性硬化患者一定要到专业的癫痫中心，在结节硬化性标准治疗流程指导下开展治疗。

Answer 3

结节性硬化症您可以采取雷帕毒素治疗或者是手术治疗。雷帕毒素属于大环内酯类抗生素，有调节细胞生长的作用。在器官移植术上也作为免疫系统调节的药物应用。您平时饮食方面注意，以清淡食物为主，多吃水果和蔬菜，多补充自身营养。

Answer 4

结节是可以遗传的遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一
治疗方法油于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

Answer 5

结节性硬化症治疗方法具体如下：1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸；2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等；3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管；4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。