Question

夫妻双方都有地贫αβ复合型基因，

患者信息：女 29岁 广西
病情描述(发病时间、主要症状等)：
夫妻双方都有地贫αβ复合型基因，现在我怀孕5个月了，要去做羊水穿刺，想去之前心里有个底。我知道单纯的α，β同型小孩不能要的机率是1/4，那像我们这种特殊的情况，到底机率有多高？

很担心，希望有人能帮帮我！

想得到怎样的帮助：
孩子能要的机率是多少？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
已经确诊地贫αβ复合型基因。

Answer 1

你们具体的基因型是什么？ α地贫3.7/4.2 缺失和SEA东南亚缺失的意义是不同的， β地贫654和CD41-42突变也不同。
如果以最坏的情况看， 可以要的可能为9/16. 但要强调两点：
1. 这是假设你们夫妻的α地贫都是SEA缺失， 如果不是， 可以要的可能会稍高。 如果你们两人携带的都是3.7/4.2缺失， 则α地贫不成为不能要的原因之一（因为没有重度α地贫可能）， 则可以要的可能为75％。
2. αβ地贫可能会出现互相消减的情况。 一个β重度地贫基因型混合α轻度地贫基因型可能表现为中度地贫。

追问

1。我的α地贫结果：

未检出东南亚缺失
检出-α3。7缺失，
未检出-α4。2缺失，
检出HBWS点突变

我老公的α结果：

检出东南亚缺失
未检出-α3。7缺失，
未检出-α4。2缺失，
未检出HBCS点突变

2。我的β结果
检出β珠蛋白基因IVS-II-654

我老公后来才验的β，还没出结果，但他之前的电泳HBA2是5。0%，医生说β地贫可能性也挺大。

追答

HBA2 5.0％的确怀疑β地贫。另外你确定你的结果是HbWS不是HbCS吗？

Answer 2

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。双方都有地贫孩子患病的几率非常高，建议到大型医院为胎儿做检查。
但你已怀孕5个多月，不要的可能性不大吧？超过3个月堕胎对母体伤害非常大，有可能造成不孕。
再者，地贫虽不同于其他类型贫血，但也只是贫血，不算危及生命的遗传病。孩子已经这么大了，跟你们夫妇是有缘分的，既来之则安之吧。有时候心理因素占很大一部分，乐观一点。
祝你们幸福、健康！

Answer 3

先去检查吧，听医生的！