Question

结节性硬化症早期症状？

Answer 1

症状
　　因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
　　1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
　　2.神经系统症状 癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
　　3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

Answer 2

结节性硬化症的表现主要包括色素的缺失斑，皮脂的腺瘤以及反复发作的癫痫和不断下降的智力。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病。主要的治疗，包括药物治疗和手术治疗。

一般情况下，建议还是采取药物治疗。如果发现药物治疗效果欠佳，或癫痫的症状反复发作逐渐加重，或怀疑有占位性病变时，可以考虑手术治疗。

如果发现结节性硬化症，建议还是到正规的专科医院系统的检查，明确诊断。

Answer 3

结节性硬化症好发于儿童，男性要比女性多发，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要和遗传因素有关。
常见的临床症状考虑会有导致情绪不稳、行为幼稚、容易冲动，或者有存在思维紊乱，有一部分患者有存在性格改变，甚至有可能会出现癫痫状态，有一部分患者有存在多指畸形，或者出现肾囊肿、心脏横纹肌瘤等并发症，也有一部分患者有存在皮下结节，或者有存在出现室膜下结节。
对于这种疾病，目前并没有特殊有效的治疗手段，只能对症支持治疗延缓病程的进展，同时，需要给予营养支持治疗。