Question

线粒体疾病是什么

它的遗传方式

Answer 1

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。
线粒体病 - 家族遗传
　　一般情况下，线粒体病难以在某一家族中定位。但由于该病由基因缺陷所致，因此它们可能在家族中遗传。
　　为理解线粒体病如何在家族中遗传，首先必须知道有两类基因和线粒体相关。第一类位于细胞核内——即我们体内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中。
　　不管是核内DNA（nDNA）还是线粒体DNA（mtDNA）发生点突变都可能导致线粒体病的发生。
　　大多数nDNA（和任何其含有的点突变位点）遵循孟德尔遗传模式，即意味着单个基因的等位拷贝分别由父母各提供一条。同样，大多由nDNA突变造成的线粒体病（包括Leigh综合征、MNGIE、MDS）都是常染色体隐性的，意味着这类线粒体病的发生需要父母双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变。
　　不像cDNA，mtDNA只能通过母亲传给孩子。那是因为在受精过程中，当精子和卵子融合，精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。因此，mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的，因为它们都是母系遗传的（见图）。
　　另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的人类细胞——包括卵细胞——只有一个细胞核但有数以百计的线粒体的事实。该事实的结果就是某单一细胞可同时包含变异和正常的线粒体，两者之间的平衡与否决定了细胞是否正常。
　　这解释了为何线粒体病的症状如此地因人而不同，即使在同一个家族中。
　　试想一下某妇女的卵细胞（及其体内其他细胞）包含了突变和正常的线粒体，某些细胞中只有一点点非正常线粒体，而另一些则有许多。由一个“最健康”的卵细胞培育的孩子也许不会得病，但“最糟糕”的卵细胞培育的孩子会怎样呢？肯定是一身疾患！
　　同样，该妇女自己也可能表现线粒体病症状，也可能没有任何症状。
　　将线粒体疾病遗传给孩子的风险取决于很多因素，包括疾病是由那种基因引起的，是nDNA亦或是mtDNA！
　　发现更多此类风险的好方法是咨询您的私人医师或MDA医师，同样，也可以参见“遗传和神经肌肉疾病”。

Answer 2

线粒体里的基因发生变异。