Question

有哪些全世界只有几例的罕见病？

Answer 1

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

Answer 2

一种罕见病：脊髓性肌萎缩症（SMA）。
SMN1基因突变或者缺失，是造成SMA的主要原因。
据统计，每8000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者。
得了这个病，会逐渐丧失各种运动功能，包括呼吸和吞咽等功能。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，平均寿命也只有18个月。
但好消息是，这个病并不是无药可医。
一种特效药SPINRAZA（诺西那生钠）注射液，可以有效治疗这种疾病。
但，Spinraza极其昂贵，在国内卖70万/针，而且最初患者几乎每个月都需要打一针，想要见效一年得花400万，还有第二年，第三年……
而Spinraza在市面上唯一的竞争药物Zolgensma，一支的价格更是达到了210万美元（折合人民币1448万元）。
不同于Spinraza的是，Zolgensma只需要一针就可以治愈。
所以总体算下来，价格其实是相当的。
即便如此，这仍不是一个普通家庭，甚至是中产家庭能够承受的价格。
很多家庭，看着如此高昂的医疗费，只能望而却步。
“咱们卖房吧，把该卖的都卖了”。
一个SMA患儿的妈妈如此说。
可是即便砸锅卖铁都卖了，能换来几针呢？
现代医疗不是没给患儿希望，只是这个希望，太贵了。
这还不是个例，天价药物还有很多，
比如：
从表格可以看出，这些天价药物没有一样是用于治疗癌症的，
这些药基本都是用来治疗罕见病的孤儿药。
根据世卫组织定义，
患病人数占总人口 0.65～1‰ 的疾病即可被定义为罕见病。
据估计，目前已有多达 7000 种疾病被定义为罕见病，总人数高达三亿。
在这些病之中，大约 400 种罕见病有相应获批的治疗药物。
万一患了上述疾病，面临的是比癌症更残忍的境地：
有生的可能，却没生的希望。
以往，由于罕见疾病的患病人数极少，
所以很少有药企愿意针对罕见病患者开发药物，
患病只能等死。
为此，各国政府都出台了政策。
比如，在美国，新药经过FDA批准后，获得了孤儿药的身份，就可以享受 7 年的市场独占权，并且提供提供税费优惠和联邦资金支持。
这些政策大大的促进了孤儿药的研发，才有了现在这个局面。
但是药是研发出来了，可高昂的价格基本上是让人望而却步。

Answer 3

1、行尸走肉症:相信自已经死

种症状高度自杀倾向抑郁倾向患病期间患者抱怨失切包括部或整身体灵魂认自已经死并且像死尸行走种幻觉般扩定程度病觉蛆虫身体蠕并且闻尸体腐臭味道

2、吸血鬼症:看阳光疼痛

世界些必须用非极端避免阳光照射暴露阳光令皮肤起水泡旦暴露阳光皮肤疼痛灼热种症状像吸血鬼称病吸血鬼症

3、歇斯底症:奇怪反射

种病症原特性表现病受任何意想视觉或听觉刺激异震惊比鬼鬼脑跟身要震惊症状病害者声哭闹、抽打自身体并且絮絮叨叨病症首先缅州裔加拿伐木工身发现种例反射鉴别全球其区

5、异食癖:吃非食物欲望

遭受异食癖折磨穷尽欲望吃切能吃食物包括纸张、泥土、胶水腐肉健康专家没发现真病没找医治--尽管报告指种病症现能跟病缺乏矿物质关

、丽丝梦游仙境症:空身体觉错乱

丽丝梦游仙境症状(AIWS)或者叫视微症神经种高度迷惑性现象致影响类视觉知患视觉疾病类物部及命目标看比真实要些知物体同间看非远或者非近例辆尺寸汽车能看玩具宠物狗能看作鼠

7、蓝肤症:蓝色

整十九世纪60代庞蓝家族居住肯德基州山紧挨着克克联盟印第安布鲁斯名尽管都所蓝色皮肤少病且数寿命超80岁体征代代遗传数拥蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色皮肤

8、狼症:体毛盛

幼患症体型巨肤色暗淡毛斑纹覆盖脸种病症称作狼症患者像狼拥盛毛发并且没尖锐牙齿爪

9、象皮病:肢体部变肿胀、巨

淋巴腺丝状病变称象皮病张极富戏剧性照片我清楚看异粗壮、肿胀四肢殖器官病例病症能由蚊传播寄虫所导致病症影响世界120万口并且40万病情严重患病雌性蚊病毒幼虫注入体血液幼虫并且存些寄虫聚集周围组织拥巨肿胀四肢、乳房外阴症共性表现

10、早衰症:幼看像90岁苍

早衰症由童遗传密码微错误引起种病症给孩带非痛苦甚至破坏性部带病症童13岁左右死身体迅速迅速化身体发育着症状:脏病、秃顶、骨质疏松及关节炎病症极罕见全世界48病例家庭五童遭遇病症

Answer 4

全世界罕见的病倒有，笑死病，怪异病例，突然狂笑不止导致暴毙。儿童早衰症，患者外貌和身体器官提前衰老，平均寿命才十三岁。水过敏症，患者皮肤只要接触过水后，会起大片红疹。牟比士综合症，患者颜面神经麻痹，导致面无表情，呆若木鸡。进行性肌肉骨化症，患者全身肌肉肌腱将逐渐变成骨骼，直至全身肌肉无法移动。这些都是全世界只有几例的罕见病
全世界罕见的病倒有，笑死病，怪异病例，突然狂笑不止导致暴毙。儿童早衰症，患者外貌和身体器官提前衰老，平均寿命才十三岁。水过敏症，患者皮肤只要接触过水后，会起大片红疹。牟比士综合症，患者颜面神经麻痹，导致面无表情，呆若木鸡。进行性肌肉骨化症，患者全身肌肉肌腱将逐渐变成骨骼，直至全身肌肉无法移动。这些都是全世界只有几例的罕见病

Answer 5

猫咪的小白爪是KIT基因突变的结果，突变导致了黑色素细胞的不寻常分布。因为它的影响相对比较温和，基本没什么坏的影响，所以对于动物来说治不治都差不多，因此也没人把这种遗传病当作一种病。正因为如此，所以才会看到那些像穿着白袜子的猫咪。对猫咪来说，这也许是一种可爱的基因突变，但对于人类就不可爱了，因为这是一种白化病、白癜风。