Question

结节性硬化是怎么引起的呢

Answer 1

结节性硬化一般都是因为上一代遗传而来的。
结节性硬化症又称是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
此病会造成皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，自指甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损

Answer 2

结节性硬化的病因包括常染色体显性遗传、两个致病基因以及诱发因素。
一、主要病因：1、常染色体显性遗传：疾病的外显率不完整，存在性别和种族差异。三分之一的患者有家族病史。家庭内部和家庭之间存在巨大差异，这表明一些差异可能是由遗传决定的。2、两种致病基因：目前在本病中发现TSC1和TSC2，分别引起50%的结节性硬化综合征，但没有明显的突变热点存在。TSC1基因位于9号染色体长臂，TSC2基因位于与16号染色体相连的短臂。在结节性硬化症中，TSC1和TSC2基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片段，但没有明显的突变热点。TSC1和TSC2基因均具有生长抑制作用。二、诱发因素：1、家中有结节性硬化症的家庭成员。2、母亲在怀孕期间接触过药物、辐射等，没有进行标准化的出生检查。一些散发病例大多与外胚层组织器官发育异常有关，可以导致皮肤、大脑、周围神经、肾脏和其他器官受累。患者可能患有面部皮脂腺腺瘤、癫痫和智力低下。头颅CT和MRI脑电图可确诊。在医生的指导下，应使用雷帕霉素和大环内酯类等抗炎药。如果有癫痫症状，应该服用卡马西平。如果有较大的肾血管和平滑肌脂肪瘤，容易引起出血或疼痛，可以进行肾动脉栓塞或肾部分切除。
结节性硬化的预防措施：避免近亲结婚；有家族遗传史者需要进行基因检测和产前诊断，必要时可以考虑终止妊娠。