Question

得了癌症是不是代表基因有问题？

Answer 1

医学界对癌症的研究，早已深入到基因层面了。从基因角度看，癌症就是一系列基因突变导致的恶变细胞和组织的无限制增生。大家都知道，基因是所有生物体的遗传物质，很多人都会将癌症视为一种遗传性很强的疾病。如果父辈中有人患有癌症，下一代人就一定也会得癌症吗？相信很多朋友都会被这个问题所困扰。
日常生活中，我们也不难发现癌症的家族聚集现象。母亲得了癌症，女儿也会得；父亲得了癌症，儿子也会得；兄弟姐妹之间，也时常有先后得癌的情况发生。这些事实似乎进一步证明了，癌症就是一种遗传性很强的疾病。如果是否得癌真的就是由基因决定的，癌症似乎就是很多人的“宿命”了，那我们还需要预防癌症吗？
研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。
如果家族中有1个人患癌，家中的直系亲属中也出现2-3人患同一种癌症，大家就会高度警觉是否自己会家族性患癌。
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖7项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。
与其谈癌色变，不如正确面对。
乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例[2]， 其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。
结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的BRCA1和BRCA2基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早5~8年（≤40 岁）。
建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性：
· 从25岁开始每年1次乳腺 MRI 检查联合每半年1次乳腺超声检查；
· 从30岁开始在此基础上增加每年1次乳腺X线摄影的检查；
· 若不具备MRI 条件，建议从 25 岁开始每年1次乳腺X线摄影联合每半年1次乳腺超声检查。
卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[3]，10%~15%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。
遗传性卵巢癌综合征主要是由BRCA1或BRCA2突变引起[4]。其中BRCA1突变者的平均发病年龄为49.7岁，BRCA2突变者平均发病年龄为52.4岁[5]。
高危人群可考虑从30~35岁开始，在临床医生的指导下监测血清CA125和阴道超声。
胃癌
大多数胃癌为散发，其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%~3%的患者存在遗传倾向[6]。
对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查[7-8]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次[9]。
结直肠癌
在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者明确与遗传因素相关[10]。
建议比家族中已确诊的最年轻患者早2~5年开始结肠镜检查，每1~2年检查1次。
甲状腺癌
中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位[11]。
家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。
HMTC与RET基因变异存在明显相关性，推荐HMTC患者及其家属尽早进行RET基因检测，有助于评估甲状腺癌遗传风险。
FNMTC家系还存在发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。
因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，特别对于发现家族成员中有2例或2例以上甲状腺非髓样癌患者，应对其所有20岁以上的一级和二级亲属，尤其是女性，进行1次/年的甲状腺B超扫描筛查。
肾癌
肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位[12]。
2%~4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤46岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。
推荐进行易感基因胚系突变检测，同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。
前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关[13]。
推荐符合以下任一条件的前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系突变检测，包括 BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因：
1）已知家族成员携带上述基因致病突变。
2）有明确肿瘤家族史，同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。
3）有可疑或不详家属史，经充分遗传咨询评估后推荐。
4）肿瘤组织检测发现上述基因致病突变未进行胚系验证。
5）导管内癌及导管腺癌。
6）高风险及以上、局部进展及转移性前列腺癌。
此外，推荐有明确肿瘤家族史的前列腺癌患者考虑 HOXB13 基因胚系突变检测。
提高防癌筛查意识非常必要！
很多肿瘤早期无典型临床症状和体征，易被忽视，往往拖到身体不适才就医为时已晚。除了上述家族遗传癌症的筛查方法，定期深度检查，也是防治癌症的关键。
全身深度体检深度筛查，发现早期癌症的蛛丝马迹

Answer 2

得了癌症不一定代表基因有问题，但基因突变是导致某些癌症的原因之一。
癌症通常是由多种因素引起的，包括环境因素、生活方式、遗传因素等。在遗传因素方面，有些人可能携带一些突变基因，这些基因可能增加患某些癌症的风险。但是，即使携带突变基因，也不一定会患上癌症，因为环境和生活方式等因素也会影响癌症的发生。
此外，大多数癌症是由后天的基因突变引起的，这些突变通常是由环境因素如吸烟、饮食、紫外线等引起的。因此，即使没有遗传突变，也可能患上癌症。
总之，得了癌症不一定代表基因有问题，但基因突变是导致某些癌症的原因之一，而环境和生活方式等因素也会影响癌症的发生。