囊性纤维化的病因、症状及治疗
囊性纤维化是一种遗传性疾病，它导致产生粘液的器官功能紊乱，并产生异常粘稠的粘液。这会导致肺部、胰腺和消化系统器官等器官出现问题。据囊性纤维化基金会（cystic fibrosis Foundation）称，美国约有3万人患有囊性纤维化，75%以上的患者在2岁时就被诊断出患有囊性纤维化。健康人患有
，粘液又薄又滑。在囊性纤维化患者中，这种物质异常粘稠，在肺部积聚，使呼吸困难。波士顿Mass儿童综合医院囊性纤维化中心的联合主任、儿科肺科医生Mary Shannon Fracchia博士说，厚厚的黏液也为细菌创造了滋生的场所，而细菌往往会导致严重的肺部感染。
胰腺中过多的厚厚黏液阻碍了消化酶的途径到达肠子。如果没有这些酶，肠道就不能从食物中适当吸收营养，导致患儿体重增加困难，生长速度减慢。
除了影响产生粘液的器官外，囊性纤维化也会影响汗腺。匹兹堡儿童医院的数据显示，患有此病的人的汗液中含盐量可能是正常水平的两到五倍。父母可能会说，他们在亲吻患有这种疾病的孩子时尝到了盐的味道。
在一些人中，囊性纤维化也会损害肝脏和生殖系统。
是什么导致囊性纤维化frackia说：“囊性纤维化的原因是遗传学，因为一个人需要从父母双方继承一个有缺陷的基因副本来发展这种疾病。根据囊性纤维化基金会的资料，这个被称为囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）的缺陷基因最早于1989年被发现。
囊性纤维化患者CFTR基因的两个拷贝都有突变（每个父母都有一个拷贝遗传）。有一个缺陷CFTR基因拷贝的人，只从一个父母那里遗传，就会成为这种疾病的携带者。携带者没有囊性纤维化的任何症状，但是他们可以将CFTR基因传递给他们的孩子。
如果父母双方都是囊性纤维化携带者并且有一个孩子，那么孩子患病的几率是1/4，Fracchia告诉Live Science，
根据囊性纤维化基金会的研究，有缺陷的CFTR基因会产生一种错误的蛋白质，影响氯（盐或氯化钠的一种成分）穿过细胞膜的运动。这改变了盐和水进出细胞的流动，导致分泌粘液和汗液的腺体出现问题。
CFTR基因在北欧血统的白人中最常见，但其他族群也会发展成这种疾病。
健康的气管有广阔的空气流通区域，但由于粘液过多和炎症，囊性纤维化损害的气管受到限制。囊性纤维化的症状是什么肺和胰腺是受囊性纤维化影响最大的器官，导致呼吸和消化问题。囊性纤维化的症状可以因人而异，这取决于疾病的严重程度。
根据囊性纤维化基金会，症状和并发症可能包括：
呼吸症状
肺部感染频繁，如肺炎或支气管炎。持续咳嗽，产生浓稠的粘液。喘息或呼吸急促。鼻塞和鼻息肉（鼻腔中的小肿瘤）。频繁的鼻窦感染（鼻窦炎）。”“消化症状”
“膳食蛋白质吸收不良，可能减缓儿童生长发育和体重增加。膳食脂肪吸收不良，可能
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2023-08-27 广告
