Question

我男朋友的姐姐患有先天性肌肉萎缩，这种病是遗传的吧？对我们将来生孩子是否会有影响呢？

患者信息：女 26岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
3-4岁时还不能正常说话，6-7岁的时候还不能走路，现在26岁了，也只能躺在床上，不能走路，智力也不太正常，生活不能自理

想得到怎样的帮助：
她这种情况还能治好吗？这对我们将来生孩子是不是有很大的影响？要怎么样才能尽可能的避免我们生的孩子再次发生这种情况？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
这种病应该是带有遗传基因的

现在的医疗技术是否可以检查出我男朋友是否带有这种遗传（变异）基因？

Answer 1

首先,现在的医疗技术是检查不出遗传基因的变异的,当然了,我说的是正常情况的隐形变异,如果属于非人类变异,那应该是能查出来的

其次,我们分析下你男友的姐姐的情况

她的病症你能确定是先天性遗传性肌肉萎缩么?肌肉萎缩不一定是先天性的,绝大部分也不是遗传导致的,而是其他方面的原因导致,我这里有一个病例:因生产时难产,生产时间过长,导致婴儿小脑缺氧时间过长,生下后和你男朋友的姐姐情况相当类似,只不过病况略轻,因小脑和神经系统缺氧时间过长受损,导致全身接近半瘫痪状态,肌肉长年不运动,自然萎缩,但这是后天因素,至少和患者的兄弟姐妹的子女没有任何病理遗传关系

你应该先搞清楚具体情况再研究其他问题

最后,中国老人的话:很多病症传男不传女,有的病又传女不传男,这是有科学依据的,也就是所谓的X和Y染色体,若你的男友的姐姐确实属于遗传性疾病,且你男友家族有该遗传病史,建议不要小孩或者领养,实在想自己生,请选择自己孩子的性别为男性,既染色体为XY,这样可以最大程度的减少该病症遗传机率

Answer 2

可以去化验，抽血就行。