Question

关于先天性甲状腺功能减低症，下列说法错误的是( )。

A.该病在新生儿期症状不明显
B.对新生儿进行群体筛查是诊断该病的重要手段
C.标本采集须在新生儿出生后立即进行
D.该病的新生儿筛查采用干血滤纸片方法

Answer 1

【答案】：C
多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率、极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。由此可知A项说法正确。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。B、D两项说法均正确，C项说法错误。