Question

我老公婚检时怀疑是地贫后来进一步做检查说是β地贫，医生说还要进一步做基因检查

婚检时我是正常，老公怀疑是地贫后来进一步做检查（电泳法）说是β地贫，老公的检查结果是：红细胞平均体积(MCV):76.3fl(82.0-96.0)，红细胞血红蛋白含量(MCH)25pg(28.0-34.0)，血红蛋白A 68.86%，血红蛋白A2+E 31.14%。这个结果是轻度地贫吗？医生说还要进一步做基因检查确诊，到底是不是？怎么不能一次性告诉人家做基因检查才能查出？后来老公说医院就是想多挣钱，没有进一步做基因检查了。我们现在是想要小孩，不知道会不会有影响？我老公还要不要做进一步检查呢？我是否也需要吗？

Answer 1

是HbE携带者， 可以笼统地认为是轻度β地贫患者。 血红蛋白电泳和地贫基因检查的意义不完全相同。 你丈夫携带的HbE地贫基因携带可以检出， 但并不是所有血红蛋白电泳反映的异常都可以被地贫基因检查检出。 同样， 地贫基因检查可以提供血红蛋白电泳无法提供的信息。还有， 任何检查都有出错的可能， 如果两种检查反映是同一个问题， 诊断就非常明确， 而如果两者矛盾， 就能发现可能发生的错误， 尽管错误可能较小。 所以医生的检查方法无可厚非， 建议地贫基因检查也是合理的。
如果只是你丈夫携带的HbE， 问题不大。 但如果你也是β地贫患者， 你们的孩子有25％可能患中重度地贫，就很麻烦了。 所以你彻底检查地贫（血红蛋白电泳＋地贫基因检查）比你丈夫做地贫基因检查还要重要。 建议在孕前明确你们两人的基因型

Answer 2

最好夫妻双方都做下地贫基因检测，如果夫妻只有一方是地贫基因携带，就没事。

Answer 3

赶快做检查，这病会遗传给孩子的