Question

请帮分析一下是否地中海贫血

患者信息：男 3岁 广东 江门
病情描述(发病时间、主要症状等)：
宝宝从出生到现在三岁多，一直在新会保健院体检，血常规也做了十三次，其中HCT有五次略低于正常，MCV有八次略低于正常值，MCH有十次略低于正常值，但是从来没有医生跟说过有关“地贫”这个问题，最近支气管肺炎，在会城医生又验了一次血常规，又出现了HCT、MCV、MCH又略低于正常值的情况，医生怀疑是地贫，他说就算现在检查也没有用了，地贫没有办法医治，我好担心，有专业人士帮我分析一下吗？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
五个月大时曾患特发性血小板减少性紫瘢，父母婚前检查同孕产期检查也没有查出地贫，是否医院漏疹了

Answer 1

　　你好，如果是地中海性贫血很大部分是遗传性的，病人从出生后就表现出贫血、黄疸，而且会有特殊面容，如头大、眉距增宽，鼻梁低平、颧骨突出，你的宝宝多次复查血常规就如果只有提示平均红细胞体积、平均血红蛋白量降低，没有家族史，这并不能诊断地贫。
　　建议：进一步检查，不管是不是地中海性贫血，诊断明确总是有意义的！
　　附：
　　地贫的诊断：(1)血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达 20 ～ 30g / L 。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白 H 病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到 a 链包涵物及 HbH 包含物。白细胞、血小板一般正常。
　　(2)骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
　　(3)红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为著。 　　
　　(4)血红蛋白分析与测定：
　　① HbH ：地中海贫血中以 HbH 为主要不稳定 Hb ，用煌焦油蓝共同孵育 2h 可使 Hb 变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体;应用异丙醇孵育则立即出现沉淀(正常出需 40min)，呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且 HbH 和 G6PD 缺乏的 Hb 亦可有阳性结果。
　　② HbH ：β地中海贫血患者 HbH 含量约为 30 %～ 60 %。常用抗碱性检查，正常值< 2 . 2 %，新生儿可达 70 %以上， 6 ～ 12 个月后接近成人，有假阳性。另外，利用 HbF 的抗酸性，在 pH 低时不易被洗脱而观察到 HbF 在细胞内呈不均匀分布。
　　③ HbA2 ：将醋酸纤维薄膜电泳上的 HbA 和 HbA2 分别剪下，将 Hb 洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
　　(5) DNA 分析：
　　①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变 DNA 序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者 DNA 片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。
　　②限制性片段长度多态性连锁分析：人类 DNA 上大约每 100 核苷酸中会出现 1 个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的 DNA 片段，即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析，个体间不同的限制性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。
　　③限制性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因 DNA 切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段 DNA 有无异常。
　　④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将 DNA 在体外扩增至数十万倍。用扩增的 DNA 进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。
　　(6)肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等(a/β=1.0 )。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。

Answer 2

地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。 地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育地中海贫血是先天的，但是并不是一出生就有的，我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的，刚出生时和正常孩子没有什么区别，但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4－5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状，但是高发区应该尤其引起重视。 主要治疗方法 1、 输血和除铁剂治疗 2、 切脾 3、 烷化剂（化学药物） 4、 骨髓移植 5、 基因导入 6、 中医中药 7、 中西医结合治疗 ，祝你健康，