Question

关于融合基因的准确性，请赐教

融合基因的准确性问题一直很困扰，
他和白血病直接的真正利害关系重不重要，还是仅供参考的新生事物？
采集的患者的临时身体状况会不会影响融合基因的检测结果，例如，例假中，感冒，身体不适等？
抽取骨髓后的存放时间会不会影响检测结果，比如放置了几个小时，或者温度的变化？
融合基因的变化如果控制？
以上几个问题，网上一直搜索不到，询问过大夫，因为并不是直接可以接触到检测，所以他们也是比较含糊

Answer 1

在严格的实验条件下，融合基因的准确性是相当高的。不同融合基因与白血病的利害关系有一定的差别，有些融合基因与白血病的诊断、用药、预后有极大的相关性，比如PML/RARα这个融合基因，如果阳性的话，就几乎可以直接诊断为AML-M3，并且可以用全反式维甲酸治疗等（具体情况具体对待）。融合基因一般不会受临时身体状况影响，但与化疗等治疗手段有比较大的影响，原来阳性的，在治疗后会转阴。抽取骨髓后的存放时间和环境有一定的影响，但只要在常温下48小时内，其影响不大，当然最好是放在4摄氏度环境下保存。融合基因的变化的控制问题，目前是个学界难题，经过治疗可以将阳性转为阴性（这个转化也是将阳性的细胞杀死了，而不是把细胞内的阳性融合基因转化为阴性了）。简单阐述，仅供参考，详细情况还需参考更多资料。

追问

融合基因会有自己下降的可能吗

追答

融合基因不是单独存在的，是存在于细胞内染色体上的。从理论上来讲，机体的免疫系统会识别异常细胞并将其杀死，所以不能排除这种可能。
你想问的核心问题是什么啊？是不是患者临床缓解了，但融合基因依旧阳性？

追问

遇到明白人了，我详细说一下，病人类型为M4EO，化疗后出院已经两年多了，期间未经过任何治疗，最近查了两次融合基因和骨髓，比较疑惑。
第一次，融合基因就是上图，17%多，骨髓幼稚细胞4%:
第二次半月后复查，融合基因涨到了50%，骨髓幼稚细胞2%:
融合基因到底再起一个什么作用，及供参考的新生事物，还是起决定性？

追答

融合基因与骨髓幼稚细胞比例应该是两个报告的结果吧？就我个人意见：骨髓幼稚细胞的4%与2%没什么太大的差别，关键在与融合基因17%到了50%，这个升高还是比较明显的（当然这是建立在报告准确的基础上的）。在这种情况下，复发的可能性会增高，建议临床上密切观察，缩短监测周期，在合适的时机进行积极干预（这个就要靠大夫在综合各种情况下的临床判断了）。融合基因的敏感性比较高，在复发早期，特别是临床复发之前就会有反应，不应该忽视这个检测结果。但，万事都不是绝对的，医学上还有很多没研究清楚的东西，需要全面地看待问题——这就是大夫的关键作用，就是水平高低的差距了。

追问

打听过很多的大夫，好像没有可以针对融合基因治疗的方案，也都不确定融合基因到底到底会不会真的决定复发与否，现在很迷茫了，大夫们也是

追答

融合基因是染色体变异导致的，会出现在一些疾病中，目前研究较多的是在血液病中。针对融合基因的治疗目前已知的比较少，常见的针对性治疗有格列卫对BCR/ABL融合基因阳性、全反式维甲酸对PML/RARα融合基因阳性的治疗效果比较好（也不是全部的，约在90%以上吧，因为同一个融合基因也有不同的亚型），此外就是AML1/ETO融合基因阳性、CBFβ/MYH11融合基因阳性的话用大剂量的阿糖胞苷治疗效果较好，其他的目前报道较少。融合基因目前在临床上除了以上的几种用来辅助诊断、用药指导之外，还可以用于预后评估、疗效检测及微笑残留检测。虽然不能绝对地说，治疗后融合基因与复发与否目前没有绝对性的结论，但就目前业界（国际与国内都包括）得到的数据而言，意义还是很大的，因为在没有更好的检测方法之前，这是比较好、甚至可以说是最好的方法了——况且，也几乎不可能有绝对的好方法。

追问

很专业，谢谢，加到100分了，肯定是采纳你的答案了，再聊几句。
现在的看髓像是挺好，不敢盲目化疗，现在应该让病人怎么做呢，有没有好的建议？

追答

骨髓像挺好，也没什么临床反应而融合基因升高的话，建议密切注意自己的身体状况，缩短检测周期，其他的似乎也没什么好的建议了，还是与主治大夫多沟通为妥，主治大夫对患者的情况很熟悉，应该比网络上来的建议更准确。祝一切顺利！

Answer 2

融合基因对于白血病的诊断和预后有一定的作用，临床上已经开始进行了相关的研究并用于辅助临床诊断。

融合基因属于DNA水平的基因变异，这种变异应该在达到一定的量之后才会引起病变，从面被检测到。采集时的身体状况应该不会影响检测结果，因为短时间内，基因变异不可能达到能被检测到的水平。同样，抽取骨髓后的存放时间也不会影响，因为抽取后，细胞会停止生命活动，不会引起新的变异，而保持在原来的状态。

个人认为，融合基因是属于DNA水平的变异，应该比较稳定，不像RNA一样，会出现降解等不稳定的情况。如果是RNA水平进行检测，可能会影响检测的灵敏度，尤其是需要定量其变异程度的时候，这种影响就会存在。

追问

非常感谢专业的回答，帮我查看一下这个检测的真实准确性，融合基因对白血病到底有多大的关联意义，还是仅供参考？