Question

求医生帮我看看，我儿子两岁了，做了地贫基因分型全套，a－地中海贫血1基因（SEA）PCR法，结果基因缺失...

求医生帮我看看，我儿子两岁了，做了地贫基因分型全套，a－地中海贫血1基因（SEA）PCR法，结果基因缺失，a－地贫1基因杂合子（－－/aa），地贫晒查Hb(A+F)97.52，红细胞数目（RBC）5.53，血红蛋白浓度（HGB）106，红细胞压积（HCT）32.4，平均红细胞体积（MCV）58.5，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）19.2，血小板数目（PLT）332，这样是轻型地贫吗严重吗？

Answer 1

的确是轻度地贫。 结果很清楚， 四个α珠蛋白基因失去两个（－－）， 另两个正常（αα）。 可以看出只是轻度贫血（HGB正常110－160）. 对健康影响不大， 寿命无影响。 但注意孩子长大后配偶一定要彻底检查是否患地贫。