Question

第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

Answer 1

皇家生殖遗传医院（RFG医院）医生解答：
PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度，为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。
PGS，即胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查，选择正常的胚胎进行移植，以期获得一个正常的孩子。目前这项技术主要应用于以下情况：1.≥35岁的高龄孕妇;2.复发性流产患者;3.试管婴儿失败者(≥3个周期);4.严重的男性不育患者。

Answer 2

共同点：
PGS和PGD都是三代试管婴儿技术中利用基因测序技术，对卵裂期或囊胚期胚胎进行筛选，尽可能的选择更健康的胚胎进行移植。
不同点：
最大的不同就是测序深度不同。
通过PGD可检测出DNA最小单位——脱氧核苷酸（碱基）变化的问题，比如某个核苷酸突变了（由A变成了G），之后导致了基因病。
通过PGS可检测出染色体变化的疾病，比如某个染色体的多或少，某个染色体增加过减少了片段等，之后导致了染色体病。

Answer 3

PGD, Preimplantation Genetic Diagnosis (胚胎植入前基因诊断)
胚胎植入前基因诊断（PGD）是常见的基因检查术语，是对任何一种胚胎基因测试的一个总称。
起初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管
婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。
PGS, Preimplantation Genetic Screening （胚胎植入前基因筛选）
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。PGS技术被认为可以提高35岁以上，之前试管婴儿屡次失败以及反复流产女性提高试管婴儿的成功率。

Answer 4

泰嘉运提示：
PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。
PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成囊胚(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会造成胎停育和流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGS对囊胚的检查时间是1－10天(根据技术的不同）。
PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前美国可以诊断出300种隐性疾病，而国内只能查出100种隐性疾病。也可以筛查出婴儿的性别。PGD的对囊胚的检查时间是4周。

Answer 5

共同点： PGS和PGD都是三代试管婴儿技术中利用基因测序技术，对卵裂期或囊胚期胚胎进行筛选，尽可能的选择更健康的胚胎进行移植。 不同点： 最大的不同就是测序深度不同。 通过PGD可检测出DNA最小单位——脱氧核苷酸（碱基）变化的问题，比如某个...