常染色体显性遗传病系谱有什么特点
1、患者的父母中有一方患病;
2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;
3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;
4、男女患病的机会相等;
5、患者子女中出现病症的发生率为50%.
6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的,用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。
扩展资料
1、表现度和外显率
有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现,然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状。
这种情况下,系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致,表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
2、多效性
单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累。
3、限性遗传
仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。
例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
参考资料来源:百度百科-常染色体显性遗传
2017-04-28
常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
常染色体隐性遗传病(AR)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
性遗传(sex-linked inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传(XD)(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等),女性发病率高于男性;X染色体隐性遗传(XR)(如:红绿色盲,血友病等),男性发病率高于女性;Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性发病。