Question

请问为什么调查遗传病要选择发病率高的单基因遗传病？为什么单基因遗传病发病率比其他高？请解释一下。

请问为什么调查遗传病要选择发病率高的单基因遗传病？为什么单基因遗传病发病率比其他高？书上写调查发病率是对于广大人群随机抽样，那为什么上面又说是发病率高的单基因遗传病呢？还有一个问题：为什么遗传病再发风险率估算要确定遗传病类型？除了遗传病类型，还有其他要确定的吗？请解释一下，谢谢。

Answer 1

单基因遗传病是受一对等位基因控制的，而多基因遗传病是受多对等位基因控制的，且具有累加效应，也就是说只要有几对致病基因就可以表现出症状，且轻重不一，因此单基因遗传病的发病率比多基因遗传病的发病率低。多基因遗传病具有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。像你这种情况，夫妻都有这种病，那么小孩被遗传的几率会比较大（会小于50%）。

追问

谢谢，能否再回答一个问题：隐性突变和显性突变都指只突变一个基因吗？隐性突变能否是Aa突变为aa？

Answer 2

1.纠正一下问题，“调查遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病”，并不是说单基因遗传病的发病率比其他遗传病的发病率高。而是选择单基因遗传病中相对发病率高的，如红绿色盲、白化病等；
2.多基因遗传病由多对基因控制，只要一对突变就会患病，明显患病率高于单基因，但是多基因遗传病由于基因叠加效应，同一病患病程度也不同，所以一般不用多基因遗传病来调查。