Question

地中海贫血基因检测结果怎么看？

患者信息：男 29岁 广东 深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：
检测项目 检测方法 结果
地中海贫血基因分型（全套）
α-地中海贫血1基因（SEA） PCR法 未检测到缺
α-地中海贫血2基因（3.7/4.2） PCR法 基因缺失（4.2型），α -地贫2基因杂合子（-α/αα）
β-地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 基因突变，-28位点空变基因杂合子

想得到怎样的帮助：
这个结果严重吗？有什么影响。。。
女方检测正常。对杯孕生育有没有什么影响，要注意些什么？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

Answer 1

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。

追问

我的问题里基因检测的结果都都已经写上去。
已经确诊了。
只是想问一下检测出来的结果严不严重。因为看不懂检测报告。。。

Answer 2

没有影响，多吃些补血的食物就好了，但最好不要剧烈运动

Answer 3

出现地中海贫血有很多原因，检测报告主要看红细胞体积和血红蛋白含量，除静止型地贫可能会正常，其余各型地贫MCV或MCH均会降低。血红蛋白电泳增高不同的位点进行诊断，不同的地中海贫血症型。具体还需需要专业医师查看。