地贫a基因缺失严重吗
地贫a基因缺失严重吗
地贫a基因缺失严重吗，地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生，因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见，但是他却是人们很常见的疾病，以下分享地贫a基因缺失严重吗？
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地中海贫血a地贫并不是非常严重，如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷，不会对身体造成很大的伤害，一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息，及时补充营养，预防感染即可。
可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重，可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗，提高身体血红蛋白含量，多食用含蛋白较多的食物。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性，小细胞性，溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中珠蛋白肽，有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性，进行性，溶血性贫血，a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少，或缺乏成为a地中海贫血，这是一个遗传性疾病，先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，是可以和正常人一起生活的。
重型地贫需要反复输血，纠正重度贫血的其它疗法，还有化学药物以及基因疗法，以及造血干细胞移植，脾切除等，随时复查，整治疗方案才能治好地贫。
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地中海贫血基因的缺失，它带来的后果的是不一样的，严重的话，比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，会带来非常严重的后果。病人可能在非常小的时候，就出现严重的贫血、脾大，甚至整个就是感染加重这种情况，那么这种病人就需要做骨髓移植治疗了。
但有些地中海的贫血缺失，它是杂合型的或者是它的这个实际后果比较轻，比如说它根本就是无症状携带者，可能是在这个查体当中发现的。那这个病人如果不查体，可能一辈子都不知道自己这个病，就根本连治疗都不需要治疗。
还有一部分人是中间型的，就是他有些症状，但又不是很重，那么这种情况下，我们可能也就是给他一些输血对症治疗，包括缺铁治疗。所以，同样是基因缺失，它带来的临床后果差别非常巨大，不同的后果，治疗的.方法也不一样。
专家提示：其实地中海贫血基因的缺失带来的后果不一。比如说纯合子或者是重型的地中海贫血的话，病人出现严重的贫血、脾大甚至感染加重，需要进行骨髓移植。如果是杂合型或无症状携带者，不需要治疗。如有症状但不重，需要对症治疗就可以。
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地中海贫血a基因缺失怎么办
地中海贫血是很常见的遗传性疾病，开始这种症状主要出现在地中海国家以及亚洲部分地区，现在我们国家也出现了一些地中海贫血病患者，地中海贫血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果条件允许的话，可以做一下基因治疗。
地中海贫血分为很多种，其中a基因缺失引起的地中海贫血症比较常见，它的危害相对来说还小一些，不过即使这样，人们对于a型地中海贫血也要重视，注意做针对性治疗。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因层面的治疗，其它治疗方法很难让病人完全恢复健康。
a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。
地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16号染色体出现了基因异常。人类总共有四个a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治疗，通过药物促进a基因的表达，有可能使病人恢复健康。不过基因治疗难度非常高，而且需要病人坚持下去，也有失败的可能性。
良好的锻炼对身体恢复非常有帮助，也有利于骨髓造血功能的恢复，所以地中海贫血病人平时一定要注意锻炼身体。a基因缺失所引起的贫血现象，其根本原因还是造血干细胞受到了影响，病人平时要注意多吃一些补血的食物，适当锻炼身体，对于身体恢复有很大帮助。
a基因缺失所引起的地中海贫血现象在生活中极其常见，虽然在地中海贫血症当中，它属于危害程度比较小的一种，但也需要病人积极治疗，否则也容易引起肝脾肿大等严重现象。病人平时要注意多补充维生素以及叶酸，适当锻炼身体，经济情况良好的可以尝试基因治疗。
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地中海贫血a基因缺失
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎样预防地中海贫血
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。
以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍，在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦，尤其是还没有患上这种疾病的人，或者已经治疗好的预防也不能忽视。
