Question

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查的区别

Answer 1

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：

1、两种方法医学目的不同

羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。

基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。

2、两种方法在医学上意义不同

羊水穿刺后的取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。

芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。

参考资料来源：百度百科——羊水穿刺检查

扩展资料：

羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。

该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。