Question

血红蛋白电泳HbA 53.3，但地贫基因检查又是正常的，求解

患者信息：女 29岁 广东 深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：
血红蛋白电泳结果：
红细胞脆性： 正常
G6PD: 正常
HbA: 53.30 参考范围： 95.00 - 98.00
HbA2: 3.00 参考范围： 2.20 - 3.50
HbF: 0.30 参考范围： 0.00 - 2.50
HbJ: 43.4 参考范围： 未见
血红蛋白H包涵体：未见

地贫基因（α和β）全套检查结果正常

想得到怎样的帮助：
因有HbJ的存在，HbA很低，医生怀疑地贫，后做了全套的地贫基因检查，结果正常，没有发现缺失或突变。
现在是否可以断定患有地贫？如果不是地贫，HbA严重偏低会对健康带来什么影响？我应怎么做？

配偶的血红蛋白电泳和地贫基因检查结果正常，没有地贫。

Answer 1

该份样本含异常血红蛋白J，从含量看应该为Hb J-Bangkok，由β56Gly>Asp引起，HbA+HbJ
达96.7%。异常血红蛋白J只是电泳时移动速度发生变化，不会导致贫血。你可查一下Hb的值，应该在正常范围。他们的后代不用进行地贫基因的产检。

追问

谢谢你的回答。血红蛋白的含量上次做血常规查过，是在正常范围以内，我只是想搞清楚这个严重偏低的HbA是否对健康造成影响？

追答

在正常情况下，成人的血红蛋白主要是HbA，占97%左右。但对该份样本，其血红蛋白主要由血红蛋白A和J组成，2种合起来也达到了97%以上，由于2种血红蛋白都有正常的功能，功能并没有受到影响，因此对健康也没有影响。若有疑问，请将联系方式发邮件给我，我们可以电话联系，我也在深圳。我的邮箱：clyyzh998@163.com

Answer 2

通常我们都用HBA2水平增高来诊断地中海贫血。所以偏低的结果，我们把它放在排除的项目里。

追问

如果不是地贫，HbA很低（53.3）对健康有什么影响？