Question

结节性硬化的症状有哪些

Answer 1

结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病，男多于女，呈常染色体显性遗传，散发病例也较多见。

皮肤损害特征性的症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，出现针尖到蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，在青春期后融合成片。皮肤血管瘤可发生在前额，很少累及上唇。

神经系统损害包括癫痫、智能减退，少数患者可有颅高压和神经系统阳性体征。眼部症状，50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。

Answer 2

1、皮肤损害症状：特征性症状是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%患者在4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，后融合成片，皮肤血管纤维瘤可发生在前额，很少累及上唇，85%患者出生后就有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布，约20%患者10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致，还可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
2、神经系统损害症状：
（1）癫痫发作：70%～90%患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。
（2）智力减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智力减退者几乎都有癫痫发作。
（3）其他：少数患者有颅内压增高和神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。