基因测序原理
基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。
自上世纪90年代初,学界开始涉足"人类基因组计划"。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。
虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的价格大约在50万到75万美元,而检测一次的费用也高达5千到1万美元。
通过半导体感应器,仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中,密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。
这种技术组合,使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时,检测一次的费用也降到了最低1千美元
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。
总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton,并称这款产品可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践,普通老百姓也能得知自己的基因序列。 但是,这款产品还未获得FDA(美国食品及药物管理局)和CFDA(中国国家食品药品监督管理局)的权威认证,其具体作用还有待检验。
总部位于深圳的基因组学研究中心华大基因2013年完成对人类全基因组精准测序的创新领导者Complete Genomics(简称"CG")公司的收购,2015年CG推出一款完全集成式的"超级测序仪"Revolocity™,澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity™测序系统的首批用户。
华大基因拥有Complete Genomics,Illumina HiSeq,ABI SOLiD System,Roche GS FLX Platform,Ion Torrent及Ion Proton等新一代测序平台。其中Complete Genomics测序平台华大基因完全拥有自主知识产权。