Question

地中海贫血基因检查报告 α，β结果都是未检出，还是地中海贫血吗？

患者信息：男 1岁 广东

检查结果：α地中海贫血基因型分析（缺失型）：未检出以上三种α地中海贫血基因缺失类型，建议遗传咨询。α地中海贫血基因型分析（点突变型）：未检出以上三种α地中海贫血基因点突变类型，建议遗传咨询。β地中海贫血基因型分析：未检出以上17种β地中海贫血基因突变类型，建议遗传咨询。
地贫筛查和G6PD分析报告：
项目 结果 单位 参考值
血红蛋白分析（高效液相色谱法）（HbA） 96.3 % 85-96.5（HbF） 1.5 % 0-2.3（HbA2） 2.2 % 2.2-3.5脆性 46 % >60异常Hb 未见异常GHb 正常亨氏小体 阴性 阴性异丙醇 阴性 阴性另外小孩缺铁严重，不到参考值下线的1/3,
地贫筛查和G6PD分析报告：
血红蛋白分析（高效液相色谱法）（HbA） 96.3 % 参考值85-96.5（HbF） 1.5 % 参考值0-2.3 （HbA2） 2.2 % 参考值2.2-3.5脆性 46 % 参考值 >60异常Hb 未见异常GHb 正常亨氏小体 阴性 异丙醇 阴性 另外小孩缺铁严重，不到参考值下线的1/3。铁结果2.98， 参考值9-32。转铁蛋白结果3.48， 参考值1.9-3.8。总铁结合力结果109.75， 参考值45-75。血清铁蛋白20.45，参考值20-220。

Answer 1

你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。
怀疑地贫的主要原因是HbA2低了， 但这个结果的另一个可能是缺铁。 而你的孩子是缺铁的。 血清铁只是一个方面， 铁蛋白只有20也是不正常的。 另外红细胞分布宽度也明显升高， 符合缺铁的表现。 所以诊断是缺铁性贫血＋－地贫。 所以你应该给孩子补铁， 待铁指标恢复正常后复查血常规， 如果HGB和MCH仍低， 则地贫很有可能， 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。
地贫基因检查未检出地贫， 并不表明地贫不存在。 因为检查的只是最常见的六种致病突变。 如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复， 则应将孩子视为轻度α地贫患者。 以后的配偶应彻底检查是否患地贫。

Answer 2

血红蛋白分析（高效液相色谱法）正常。
α地中海贫血 ，β地中海贫血为“地贫”中的两大分型。
蚕豆病未见明显异常指标。
红细胞渗透脆性试验异常及 缺铁严重？可作复查和进一步检查。

Answer 3

有缺铁，可以补充铁剂治疗观察，