镰刀型细胞贫血症形成原因 20
研载生物科技(上海)有限公司_
2023-05-31 广告
2023-05-31 广告
自噬是一个涉及到细胞自身结构经过溶酶体机制而被分解的过程,该过程是一个受到紧密调控的步骤,帮助细胞产物在合成、降解以及接下来的循环中维持一个平衡状态。研载生物科技(上海)有限公司可以提供细胞自噬诱导、抑制以及自噬检测服务,自噬检测包含:1....
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是基因突变的。镰刀形贫血症形成的原因是控制合成血红蛋白分子的DNA碱基序列发生了改变,CTT-GAA,变成了CAT-GTA,也就是说DNA上的一个碱基对发生了改变(A-T变了),从而导致血红蛋白分子的多肽链上,一个谷氨酸被缬氨酸替换了。 这种突变是属于可遗传变异的。
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致蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果,所以,分子病是一类基因突变引起的遗传病。镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病。它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢性溶血性贫血。其发病的分子基础是:正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代;是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG,即GAG→GUG,实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变,即A→T。从而造成异常血红蛋白,导致镰刀状细胞贫血症。迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无性代谢缺陷症。目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断。
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镰刀型细胞贫血症是由隐性的基因突变,导致细胞携带氧气能力变弱。一般情况不会发病,在氧气不足时才会发病。不过这种病的患者,对疟疾免疫,这也是一大好处。
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是由基因决定的
该基因为常染色体显性基因
可查看家庭遗传系谱图!
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