Question

急问aaaa我4个月女儿的血常规检查医生说是地中海贫血谁能帮我分析解答一下。。。谢谢了！

患者信息：女 0岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
β41-42杂合子和东南亚缺失型sea/aa标准型
想得到怎样的帮助：
严重吗需要怎样治疗

白细胞计数WBC 12.75
红细胞计数RBC 5.04
血红蛋白浓度HGB 113
RBC压积HCT 0.336
平均RBC体积MCV 66.7
平均HGB含量MCH 22.4
平均HGB浓度MCHC 336
血小板计数PLT 436
淋巴细胞比值LYMP 0.792
单核细胞比值MXD 0.069问
中性粒细胞比值NEUT 0.121
单核细胞计数Mono# 0.88
中性粒细胞计数NEUT# 1.54
RBC分布标准差RDW-SD 31.10
RBC分布变异系数RDW-CV 0.13
血小板分布宽度PDW 9.50
平均血小板体积MPV 9.7
大血小板比值P-LCR 0.21

Answer 1

血常规是初步检查， 而地贫基因检查是确诊的方法， 因为已经有基因检查的结果， 血常规几乎无意义（唯一一点是看是否可能缺铁地贫共存， 但血常规上没有缺铁的明显迹象）。 这是αβ混合地贫。 人有四个α珠蛋白基因， 两个β珠蛋白基因。 这些基因平均分布在一对染色体上。 如果只是其中一条受影响， 称为杂合子。
41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 另一个正常。 SEA缺失使孩子失去两个α珠蛋白基因， 另两个正常（αα）。 所以α和β地贫都是轻度的。 由于αβ地贫症状不会累积， 所以混合地贫仍为轻度， 这从HGB超过110也可以看出。 孩子的父母可能一个患α另一个患β地贫， 也可能一个正常另一个患αβ混合地贫。 地贫是基因疾病， 现阶段轻度地贫无法治疗。 但已经说了， 症状轻微， 一般无需治疗。 建议保持充足均衡营养， 孩子将来的配偶需彻底检查是否患地贫。

追问

您好.那医生说二个月输血一次/听了吓死了

追答

一般来说， αβ混合地贫与轻度β地贫症状相似， 不需要频繁输血。 现在多大了？ 建议在一岁前每三月检查一次血常规。 如果一岁时血红蛋白仍在110左右， 则无须定期检查血常规（除非出现明显贫血）。 注意均衡充足营养。

追问

您好医生说是轻型与中型之间,现在四个半月

追答

41－42携带者的确有可能出现比轻度稍严重的贫血， 但一般不会两个月输一次血。