请指出下列染色体是男还是女:1XXX. 2XO. 3XYY
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性染色体异常疾病患者
1多X综合征 1959年Jacob首先发现1例47,XXX女性,称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常,约70%病例的青春期第二性征发育正常,并可生育;另外30%患者的卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,乳房发育不良;1/3患者可伴先天畸形,如先天性心脏病、髋脱位;部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多,智力发育越迟缓,畸形亦越多见。核型多数为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少数为48,XXXX、49,XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多,额外的X染色体,几乎都来自母方减数分裂的不分离,且主要在第一次,母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。
2特纳氏综合症(Turner), 是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500~1/5000。身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
3XYY综合征 1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47,XYY,额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降;但大多数男性可以生育,个别患者生育XYY的子代,然大多生育正常子代。
1多X综合征 1959年Jacob首先发现1例47,XXX女性,称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常,约70%病例的青春期第二性征发育正常,并可生育;另外30%患者的卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,乳房发育不良;1/3患者可伴先天畸形,如先天性心脏病、髋脱位;部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多,智力发育越迟缓,畸形亦越多见。核型多数为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少数为48,XXXX、49,XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多,额外的X染色体,几乎都来自母方减数分裂的不分离,且主要在第一次,母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。
2特纳氏综合症(Turner), 是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500~1/5000。身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
3XYY综合征 1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47,XYY,额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降;但大多数男性可以生育,个别患者生育XYY的子代,然大多生育正常子代。
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