轻型地贫携带者与地贫基因携带者有什么不同
地贫基因携带一般指的是由于基因突变的数量小或性质轻, 患者不表现贫血, 例如所谓的静止型α地贫, 只失去四个α珠蛋白基因中的一个, 和常人基本无异。
而轻度地贫一般症状稍重些, 患者可表现贫血。 如轻度α地贫患者失去两个基因。 但由于轻度地贫患者也有不表现贫血。
处理方法:轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。
对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
扩展资料:
贫血表现:
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎。
因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征。
胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别。
参考资料来源:百度百科-地贫基因
如果BB查出有地贫基因携带或轻度地贫,医生一般会怎样建议做父母的或做父母的该如何处理?
保持均衡充足营养(有些医生会开叶酸/维生素), 长大了以后的配偶需彻底检查是否患地贫。