Question

结节性硬化的原因是怎么样的呢？

Answer 1

(1)遗传学原因：
　　据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
　　(2)神经系统方面的原因
　　神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育， 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。

Answer 2

结节性硬化的原因是因为这一节他已经坏死 经过长时间的累积而硬化 硬化的话 那就会有一系列的并发症产生

Answer 3

结节性硬化症的主要病因还是与遗传因素有关，结节性硬化症的遗传方式就是常染色体的显性遗传。在临床上，结节性硬化症的患儿会因为累及的部位不同出现不同的症状，比如部分患儿会有皮肤方面的损害，出现口鼻部位的皮脂腺瘤。比如神经系统受损的前提下，会出现智力减退、癫痫等症状。

Answer 4

结节性硬化病是一种常染色体显性遗传病，其典型的病理改变为神经胶质增生性，硬化的结节广泛发生于大脑白质、基底节和室管膜，同时会伴有钙质沉积，部分患者的结节可能会入脑室内可以形成影像学上特有的烛泪征。皮肤受损的表现为面部皮脂腺瘤，痛时可以出现神经系统损害的症状，多数为癫痫发作，也可以出现智能方面的障碍，可以出现痴呆等等。

Answer 5

结节性硬化症属于遗传性的皮肤病，通常是常染色体显性遗传导致的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主，比如有瘙痒感，可以外涂药膏，但是没有特殊的疗法。