Question

急，地贫检验结果看看，谢谢，在线等，·

患者信息：女 0岁 广东 清远
病情描述(发病时间、主要症状等)：
7个月大的小孩
地贫基因分析（a+β）结果：
aa/-a4.2，a4.2基因缺失；41-42M/N，排除以上16种种β-地中海贫血基因突变类型。
微量元素检验结果（不达标项）：
项目 结果 参考值
锌离子 90.4 41.98-71.61
钙离子 2.36 1.55-2.1
铁离子 6.55 6.78-8.24
血常规（不达标项）：
项目 结果 参考值
血红蛋白测定 95 110-120
红细胞比积测定 32% 35-50%
平均红细胞体积62% 80-100%
平均血红蛋白量11.2 27.0-34.0
还有一些，挺多不上达标的

想得到怎样的帮助：
请各位帮忙确定下是否是中型的地贫或是哪一类型的地贫·谢谢

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没发过烧，也没得过什么病，就是感冒过合咳嗽过，请帮帮忙，谢谢·

Answer 1

aa/-a4.2，a4.2基因缺失,是a地中海贫血，但β应该是17种，你那少一种检查。肯定的是有a地中海贫血，至少是丙个缺失。你的主治医生有给你讲吧。

追问

41-42M/N就是第17种啊，就是这种突变饿·请看清楚，谢谢·

追答

那你这就成了a加β地贫了，不会这么严重吧。建议你到医生那里问清楚。方便治。