Question

地中海贫血1基因（SEA）基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--/a a)夫妻双方都这结果，想要小孩现求助

Answer 1

人有四个α珠蛋白基因， 你们两人都失去两个（－－）， 另两个正常（αα）， 为轻度地贫。 你们的孩子25％可能正常， 50％和你们一样为轻度α地贫患者， 这两种情况都可以生， 但还有25％可能为重度地贫， 同时遗传到你们两人的SEA缺失， 失去所有四个α珠蛋白基因， 无法生存。 所以你们可以生育， 但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果是重度地贫基因型应放弃。 如果实在没有经济条件进行这类检查， 应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿。