Question

男方是轻度地贫sea型基因缺失（东南亚型）杂合，女方是轻度地贫ivs-ii-654杂合突变 生出小小孩子健康吗

Answer 1

男方是轻度α地贫， 女方是轻度β地贫。 如果血红蛋白电泳的结果和基因检查吻合（注意， 如果未进行血红蛋白电泳建议进行）， 即男女方是单纯的α/β地贫， 则孩子25％可能正常， 各25％可能遗传到父或母的基因型为单纯α或β地贫患者， 另25％可能为αβ混合地贫患者。 但因为αβ地贫症状不会累积， 所以仍为地贫。 所以四种情况都没问题或问题不大， 无需羊水穿刺检查胎儿基因型。