Question

地贫类型

患者信息：男 31岁 广东 云浮

我的结果：cs a/ a a 静止型地贫，妻子的是- -/ a a 东南亚型地贫，这是同种类型地贫吗？妻子怀孕2个月了，如果孩子遗传到“情况较重的中度地贫”，这个孩子不能要吗？这种中度地贫日后的表现是怎样，是不是要经常输血，能不能治疗？谢谢
我的a(cs) a/ a a，妻子的- -/ a a，我们的α基因缺失突变是不是在 同 一条染色体上的α基因缺失或缺陷，这样能不能理解为孩子最多遗传到 α0地贫杂合子状态，一条染色体全缺少，另一条正常。

Answer 1

1. 25%可能同时遗传到SEA（东南亚）和CS。这种情况较常出现溶血， 因为CS血红蛋白结构不稳定。 所以比一般的α中度地贫表现要重。 不是一定不能要， 但很大可能不会像轻度或静止型地贫那样表现轻微。 如果出现溶血可能需要输血。 中度地贫本来即使基因型相同不同的患者症状也有不同，无法具体准确地预测全部临床表现（包括是否频繁输血）
2. 对于α地贫来说， 你和你妻子都有一对染色体， 都是其中的一条携带地贫致病突变。 你们各自会把一条染色体传给孩子， 所以可能的组合是2x2=4种。 所以你的理解是不正确的。

Answer 2

你可以问一下现在能检查胎儿吗？比如说羊水什么的

人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

有四种可能：a(cs) a/a a，a(cs) a/- -， a a/ a a， a a/- -，其中第三只正常，第一、四种和你们夫妇之一相同，第二种应该是一条染色体全缺少，另一条α+，应该属于轻型的吧

追问

a(cs) a/- - 是轻的还是重的呢，一条全缺失一条突变。我家离省城比较远，妻子又晕车，去一趟不容易，如果a(cs) a/- - 是轻度地贫我就不去穿羊水了。

Answer 3

若夫妻两人都是地贫患者，那么你们的孩子有25%的机率会得重度地贫，25%的机率得中度地贫。25%为轻度，25%为正常人。你们必须在怀孕后做产前检查了解胎儿是否具备了高危因素：早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐血管穿刺检查宜在孕18周~24周。如果胎儿是中度或者重度地贫，必须终身输血和排铁，费用巨大，并且难以根治。

Answer 4

不是同一类型。会不会遗传，还要检查一下。