什么是基因,基因的概念
基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。
基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。
带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量,人类的基因工作组与果蝇的基本相似)
扩展资料:
基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义,比如乳腺癌,结直肠癌,肺癌,宫颈癌等。可以发现家族易感基因,进行零级预防,延缓临床症状的出现。
一位来自美国的女患者玛丽,其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌,是基因MSH2阳性。玛丽在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测,都没有发现什么问题,之后她又做了这方面基因的检测,如果MSH2基因是阳性的话,说明她以后患胃癌的风险很高。
一级直系家属中有人得了癌症,就应该做一个基因检测。一旦发现也有易感基因,就要提早进行筛查。比如普通人是从45岁开始做胃肠镜筛查,如果有家族遗传背景,有易感基因,就应该提前到三十多岁。假如患者48岁得了胃癌,一级亲属最好从38岁就开始做胃镜筛查及基因检测。
被确诊为癌症的病人,做一个基因检测,有利于肿瘤分型和疾病进展监测,而且可用于精准治疗。比如白血病,根据基因分型来确诊是哪种亚型,有利于治疗方案的选择;在白血病缓解期进行基因突变的检测,可以据此判断药效及预后情况。
在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。
一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择,以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查,但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。
基因检测是有局限的,它存在特异性及敏感性的问题。
如果基因的突变导致了蛋白的改变,就会产生癌症。但这个基因在突变过程中,我们人类还有一个修复基因,来纠正它的错误。
其实正常人的基因每天都在突变,但为什么不是所有的人得癌症,就是因为有修复基因的存在。当突变和修复失衡,蛋白质发生了变异,人体才会失去正常功能。可以说,我们每天都在癌变,但是大部分并没有形成癌症。
所以基因不是一成不变的,而是一个动态的过程。这就是基因检测的局限性所在。很多欧美国家现在已开始进行蛋白质的预测,不过这个还是在一个初步研究阶段。
参考资料来源:百度百科-基因
参考资料来源:人民网-基因时代到来,如何正确看待基因检测