Question

慢粒染色体检测报告怎么看

病情描述(发病时间、主要症状等)：
做骨髓穿刺 前一个星期融合基因报告拷贝数为12744copies/10000abl copies. 今天拿到染色体检测报告检测结论为
46，xy,t(1;9;22;13)(p36;q34;q11;q12[9]/47,idem,+der(22)t(9;22)(q34;q11)[1]].

Answer 1

表示融合基因阳性率为100%，伴有额外染色体异常（ACA），请问您这个结果是治疗前的还是治疗后的？如果是治疗前的可以试着去吃格列卫治疗，我们有病人吃着吃着就正常了（但他吃的是二代的尼洛替尼）；如果是治疗后的话也许这个意义就不大了，这个表示细胞遗传学缓解率为无任何缓解，而且目前国际上认为，伴有ACA的慢粒患者预后会比较差，所以建议行移植治疗。

Answer 2

这……复杂核型异常啊。

一共分析了10个核分裂像，每个核分裂像染色体有46条，性染色体是XY（男的）。其中有9个核分裂像的1号染色体短臂3区6带、9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带、13号染色体长臂1区2带处发生了互相异位（也就是断裂以后交换位置重新连接啦，这就形成了异常的融合基因）。还有1个核分裂像9号染色体长臂3区4带和22号染色体长臂1区1带发生了不平衡异位，出现一个衍生22号染色体。

Answer 3

能诊断慢粒。我们常说慢粒是9:22异味，但是不是单纯的2个染色体畸变。
95％的病例有t(9;22) 是CML的确诊要点，在2.5％的病例中，没有t(9;22)的细胞遗传学改变，可以检测到ABL/BCR基因；5-10%的Ph阳性CML的染色体核型分析表现为t（9；22）变异易位，简单变异涉及22号染色体与除9号染色体以外的另1条染色体相互易位；复杂变异易位累及包括9和22号染色体在内的3条或4条染色体易位，如t（3；9；22），t（6；9；22）；BCR-ABL融合基因检测发现绝大部分简单变异易位都有9号染色体的参与，实际上是累及3条染色体的复杂易位。
融合基因滴度不低，治疗吧。