Question

结节性硬化有什么症状？

Answer 1

根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

Answer 2

结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。结节性硬化的临床表现有以下几个方面：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁之前出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者颅压增高。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。出现骨质硬化及囊性变，多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
 

Answer 3

结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。

Answer 4

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病。多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同，可有不同的临床表现，典型表现如下：第一，皮肤损害。口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。第二，神经系统损伤。主要神经症状为癫痫，发病率占70%。随着病情进展可出现智能减退，并进行性加重。此外约一半患者可出现眼部晶体瘤等，该病尚无治愈的有效手段，但通过严密监测和正规治疗，可不影响寿命。

Answer 5

结节性硬化症的症状有：1.可能出现脑部皮肤等异常情况。2.肾部的多个器官受累。3.可能会出现面部皮脂腺瘤，智力减退，癫痫病的发作，可以通过手术方式来进行治疗，平时一定要密切观察病人的身体变化，及时跟医生进行沟通，在医生指导下用药，定期到医院进行复查。