Question

什么是神经纤维瘤1型和2型

Answer 1

一、 1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上。患者出现神经纤维瘤的大小分为数毫米至数厘米不等，并出现广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害，约1/4的6岁以下的神经纤维瘤患儿和几乎所有老年神经纤维瘤患者出现虹膜Lisch结节；

　　二、 2型NF(中枢或听神经瘤病)：与1型的区别为出现双侧听神经瘤；

　　三、 3型NF(混合型)

　　四、 4型NF(变异型)：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤；
　　
　　以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。

　　五、 5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病)：通常为非遗传性考虑由后合子体细胞突变所致可呈双侧性；

　　六、 6型NF(无神经纤维瘤病)：临床无神经纤维瘤仅见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须在两代中发生；
　　
　　七、 7型NF(晚发型神经纤维瘤)：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明了。

Answer 2

神经纤维瘤（NF）又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤，是一种神经系统的遗传疾病。遗传模式为常染色体显性遗传，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。
根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，患病率为3/10万。
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