Question

我没有地贫我老婆有轻度地贫儿子为什么是中度地贫

患者信息：男 1岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我没有地贫。我老婆是轻度地贫。我儿子今天拿到检查报告是B中度地贫。请问这严重吗

想得到怎样的帮助：
求解
SEA/acsa基因型 未发现-a4.2 -a3.7 未发现a2基因QS.WS位点突变，未发现中国人常见的 17种B基因突变 检查结果是中度贫血 请问医生们这需要什么特殊治疗吗

Answer 1

1.不是β地贫， 而是α中度地贫。
2. 你的孩子同时遗传到两种α珠蛋白基因突变。SEA使他失去了四个基因中的两个， CS突变导致第三个基因功能异常。 这种异常导致血红蛋白结构不稳定， 易造成溶血， 往往比整个基因缺失还更严重。 虽然中度地贫症状变化较大， 但这种基因型一般来说属于偏重的中度地贫。
3. 你的妻子是轻度地贫， 估计携带SEA缺失。 CS缺失来自于你， 所以说你没有地贫，严重怀疑其实是你并未进行彻底的检查， 而只是进行了初步检查（如血常规）。 因为你只是四个基因中的一个有问题， 所以血常规往往不显示异常。 CS突变无论是血红蛋白电泳或是地贫基因检查都会发现， 这种情况本来可以避免。 如果在孕中或孕前就知道你妻子是轻度地贫， 你未彻底检查地贫就更加难以理解。
4。 很遗憾， 地贫是遗传疾病， 现阶段并无治愈的方法。 除非贫血很严重对输血要求很频繁否则不考虑骨髓/干细胞移植。 建议定期检查血常规及发育， 如血红蛋白严重降低应输血。 积极治疗可能发生的感染。 如出现溶血应及时就医。

追问

我和我老婆都是婚检得出的结果的。婚检她是轻度地贫。我完全正常没有任何遗传性疾病，

追答

婚检一般就是血常规， 你的结果正常（也就是说漏检）是意料之中的。 婚检不会也不可能得出”完全正常没有任何遗传性疾病“的结论， 遗传性疾病有成百上千种， 很明显简单的婚检只是初步的检查。 除非你做过血红蛋白电泳或地贫基因检查， 否则在你妻子检出地贫的前提下仅凭婚检的结果就排除地贫是不明智的。 如果医生没有建议你进一步检查， 那是医生的疏忽。

追问

血液分析报告
WBC *白细胞 10.93↑
HGB *血红蛋白 74↓
PLT *血小板数量 544↑
NEUT% 中性细胞比率 14.4↓%
LYMPH#淋巴细胞比率 73.2↑%
NEUT# 中性细胞数 1.57↓
LYMPH#淋巴细胞数 8.00↑

追答

这些数据只有第二项和地贫有关，　血红蛋白74属中度贫血，　和基因型相符。　一般来说血红蛋白70以下就应考虑输血。　

追问

MONO单核细胞数 1.01↑ HCT红细胞压积 27.2↓%
MCV红细胞平均体积 58.1↓ 1L MCH 平均血红蛋白含量 15.8↓ PG
MCHC 平均血红蛋白浓度 272↓ G/L RDW-CV 红细胞分布宽度变异系数 24.1↑ %
RDW-SD 红细胞分布宽度标准差51.3↑ FL PCT 血小板压积 0.446↑%
PLCC 大血小板细胞数 146 ↑

追答

建议检查血清铁铁蛋白以排除/诊断同时患缺铁性贫血的可能。