脆性X试剂盒能确诊脆性X综合征吗?

 我来答
诊断君
2016-06-23
知道答主
回答量:30
采纳率:0%
帮助的人:12万
展开全部
脆性X试剂盒能够确诊脆性X综合征。
脆性X综合征(Fragile
X
Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病!致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏,所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。
阅微基因脆性X综合征检测试剂盒检测各种复杂病例;可判断女性杂合子与纯合子,可准确计算出CGG重复数;精确区分1个CGG的差异,为99%的受检者节省70%的检测费用。
建议:
进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查,确保优生优育
进行脆性X综合症产前检测,得知胎儿是否罹病
临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者,可检测其是否为患者
创远信科
2024-07-24 广告
金属材质检测是确保金属材料性能和质量的关键环节。在创远仪器,我们利用先进的检测技术和设备,对金属材料的成分、硬度、强度等关键指标进行精准测量。这些检测数据不仅有助于客户选择合适的金属材料,还能为材料研发和生产提供科学依据。我们致力于为客户提... 点击进入详情页
本回答由创远信科提供
推荐律师服务: 若未解决您的问题,请您详细描述您的问题,通过百度律临进行免费专业咨询

为你推荐:

下载百度知道APP,抢鲜体验
使用百度知道APP,立即抢鲜体验。你的手机镜头里或许有别人想知道的答案。
扫描二维码下载
×

类别

我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。

说明

0/200

提交
取消

辅 助

模 式