Question

简答题：（1）举一例说明分子杂交技术在临床检验科基因诊断中的实际应用。

Answer 1

【答案】：在临床检验科,杂交技术最常用于基因诊断的例子是镰状细胞贫血病的基因诊断。 镰状细胞贫血是一种单基因遗传性疾病,病因是编码血红蛋白的基因发生点突变导致编码链第6位的谷氨酸被缬氨酸取代,表示为6(A 3)谷→缬。在血红蛋白基因的碱基序列上表现为第6位密码子GAA突变为GTA,也就是在这一位点发生了A到T的点突变。由于这一突变导致基因内部一个MstII限制性酶切位点丢失,因而针对这一情况,可以设计与珠蛋白基因杂交的核酸探针。先扩增靶片段,并用MstII消化扩增的DNA片段,电泳分离消化的DNA片段。将DNA片段转印到硝酸纤维素薄膜上,采用Southern杂交技术检测DNA片段。以此将正常人、携带者和患者区分开来。 此外,还可以用凝血因子IX基因探针检测B型血友病,凝血因子XIII基因探针检测A型血友病,用胰岛素基因探针检测糖尿病,用苯丙氨酸羟化酶基因探针检测苯丙酮尿症。以上都是杂交技术在临床检验科进行基因诊断的例子。