Question

结节性硬化有什么危害？

Answer 1

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：

1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命；

2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制；

3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查；

4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

危害
造成癫痫、智力障碍、自闭症，严重影响患者生活质量。