Question

小孩结节性硬化怎么办？

Answer 1

结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
诊断
根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可作临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的患者可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、脑电图（EEG）检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

治疗
对症治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部血管纤维瘤可行整容术。

预后
由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

预防
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

Answer 2

儿童结节性硬化主要是与遗传有关,属于常染色体遗传病,其中男孩发生的几率要比女孩高。该疾病通常表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等症状。

Answer 3

根据你描述的情况来看，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。建议积极配合医生对症用药治疗的，也可以中医中药对症治疗一段时间看看，多吃蔬菜水果会比较好的。

Answer 4

1、治疗
1.电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，或手术切除：可用于治疗面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤。
2.抗癫痫治疗：对于有癫痫发作的病患，中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。
2、预后
病程进展缓慢，部分患者预后不良。肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等;肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

Answer 5

根据癫痫发作的频率和检查结果，可以按时，按剂量服用抗癫痫的药物，同时积极治疗结节硬化，听从面诊医生的建议，口服西药的同时，可以配合中药调理，联合治疗效果好