Question

结节性硬化是什么原因引起的

Answer 1

结节性硬化是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的，遗传的方式是为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，所以在出生时患就会携带这种新突变的基因。大部分患者是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。通过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分患者因环境等因素也可引起基因突变而得病。

Answer 2

结节性硬化症属于基因点突变疾病，可分为TSC1和TSC2基因突变，突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖，从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。

一、主要病因
1、常染色体显性遗传：本病外显率不完全，无性别和种族的差异，1/3的患者有家族史，本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。
2、两个致病基因：目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因，分别引起各50%的结节性硬化综合征，临床上无表型差异，TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34)， TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3)，在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片断，但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。
二、诱发因素
1、家族中有患有结节性硬化症的家属。