肌营养不良是什么原因引起的?
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1、假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良主要是由于X染色体的连锁隐形遗传,由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷,使肌纤维稳定性受到破坏,造成肌细胞坏死和功能丧失,同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区,因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。
2、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。
3、肢带型肌营养不良症(LGMD)
肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传,肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏,从而引起的肌细胞坏死。
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症
mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常,使细胞核的稳定性发生破坏所致,多见于心肌和骨骼肌。
5、眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症是由于基因突变造成GCG重复系数增多,使编码异常的多聚丙氨酸延展所致。
以上就是肌营养不良引发的原因,了解原因之后,患病者都需在医生指导下,根据具体类型、具体病因进行针对性的治疗,改善病情。经治疗之后,仅有少数病情较轻者,生命周期可接近于正常人,大多数患者预后不佳,常于20多岁死于心力衰竭或呼吸衰竭。
假肥大型肌营养不良主要是由于X染色体的连锁隐形遗传,由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷,使肌纤维稳定性受到破坏,造成肌细胞坏死和功能丧失,同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区,因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。
2、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。
3、肢带型肌营养不良症(LGMD)
肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传,肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏,从而引起的肌细胞坏死。
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症
mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常,使细胞核的稳定性发生破坏所致,多见于心肌和骨骼肌。
5、眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症是由于基因突变造成GCG重复系数增多,使编码异常的多聚丙氨酸延展所致。
以上就是肌营养不良引发的原因,了解原因之后,患病者都需在医生指导下,根据具体类型、具体病因进行针对性的治疗,改善病情。经治疗之后,仅有少数病情较轻者,生命周期可接近于正常人,大多数患者预后不佳,常于20多岁死于心力衰竭或呼吸衰竭。
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本病发病的主要原因是遗传因素,包括假肥大型肌营养不良症、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等多型营养不良,均可引起本病,肌肉营养不良在不同的类型中可以不同方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。好发人群以有相关家族病史的人群为主
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你好,肌营养不良是一种危害性较大的疾病,可使得患病者出现步态异常,肌肉无力等情况。这种疾病主要是由于基因发生相应的缺陷所引起,但是各类型的基因位点、突变方式和遗传的特点各不相同,致病机制也有区别。具体包含以下几个方面:
1、假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良主要是由于X染色体的连锁隐形遗传,由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷,使肌纤维稳定性受到破坏,造成肌细胞坏死和功能丧失,同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区,因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。
2、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。
3、肢带型肌营养不良症(LGMD)
肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传,肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏,从而引起的肌细胞坏死。
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症
mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常,使细胞核的稳定性发生破坏所致,多见于心肌和骨骼肌。
5、眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症是由于基因突变造成GCG重复系数增多,使编码异常的多聚丙氨酸延展所致。
1、假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良主要是由于X染色体的连锁隐形遗传,由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷,使肌纤维稳定性受到破坏,造成肌细胞坏死和功能丧失,同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区,因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。
2、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。
3、肢带型肌营养不良症(LGMD)
肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传,肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏,从而引起的肌细胞坏死。
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症
mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常,使细胞核的稳定性发生破坏所致,多见于心肌和骨骼肌。
5、眼咽型肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症是由于基因突变造成GCG重复系数增多,使编码异常的多聚丙氨酸延展所致。
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