基因晶片检查了，还要再做羊膜穿刺吗？
作者＼特约外稿 丁彦伶
玛丽和先生努力很多年了，「肚皮」都没有消息，没想到年逾40终于自然怀孕，在欣喜之余也担心高龄产妇会不会容易生下异常的宝宝，但是听说羊膜穿刺还是有风险。
告诉医师自己的疑虑以后，医师建议她在10周左右做全套的基因晶片检查，检查结果出炉，一切都正常，医师说这样不用再做羊膜穿刺了，本来想就可以高枕无忧了，后来却 又听说基因晶片筛检还是不如羊膜穿刺正确，最好还是要再做羊膜穿刺检查比较好 ，她不知道到底该听谁的？
妈妈第一怕：宝宝异常
三军总医院染色体检验中心主任黄贵帅说，「担心宝宝异常」是怀孕妇女的第一大问题，每位妈妈都希望生下的孩子健康正常， 羊膜穿刺直接进到子宫取样，可以直接得到胎儿的细胞和染色体 ，可以让胎儿容易发生病变的高龄产妇及早发现胎儿是否异常？
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羊膜穿刺主要是要侦测有无唐氏症，另外像是否有血友病、海洋性贫血，或是脊柱裂、一些肌肉萎缩症疾病、亨丁顿舞蹈症、SCA小脑萎缩症、脆弱X染色体症、软骨发育不全症（侏儒症）、先天性肾上腺增生症、苯酮尿症、成年型多囊性肾脏病、少数黏多糖症等多种重大缺陷，虽然羊膜穿刺已经是一项颇为安全的检查，但是看到「千分之一到三」可能引起早流产或是胎儿发生问题，让妈妈们非常担心。
不过随着基因解码和检验医学的进步，现在 非侵入性胎儿筛检(NIPS)也愈来愈先进，利用基因晶片筛检可以只要经过抽取妈妈的血液，就可以检测胎儿是否异常？
因为胎儿的DNA碎片，会从胎盘游离到妈妈的血液中，所以在 妈妈怀孕第10周就可以从母血中得到胎儿的DNA讯息，让我们无需经过羊膜穿刺就能得到胎儿的资讯 ，除了染色体异常，基因晶片可以检查2、30种以上的基因异常，包括小胖威利症、猫哭症、严重心脏病等等。
当然羊膜穿刺后得到的羊水直接取得胎儿的DNA，可以看到多达2、300种讯息，如果 基因检查发现有异常，或是真的很担心，孕妇也可以在怀孕16周以后再进行羊膜穿刺检查。
不过如果是对在肚皮穿刺很害怕，已经做基因晶片检查结果是正常的妈妈们，黄贵帅建议可以更注意常规的产检。在怀孕第12周进行高层次的超音波检查，之后再在怀孕第21周再做一次高层次超音波检查，其实透过多种非侵入性的筛检，可以发现八、九成以上胎儿的异常，能增加异常检出率，配合高层次超音波更清楚的影像判读，可以更确定检查结果。
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黄贵帅说，他至今只有接到一位妈妈的检查有疑问，因为她是经由试管婴儿怀孕，所以格外谨慎，本来植入两个胚胎，但其中一个胚胎在怀孕过程中萎缩消失，怀孕10周经母血基因晶片检查剩下的胎儿是正常的，但是16周再做羊膜穿刺，竟说宝宝有唐氏症，但是因为高层次影像和其他检查均中显示胎儿一切都正常，为了预防万一，所以又再做一次检查，证实胎儿是正常的，羊膜穿刺抽到唐氏症的染色体，很可能是消失的那个胚胎的染色体，后来生产时也证实宝宝是正常的。
另外还有一位妈妈，母亲和夫家的人都是正常的，但是却怀了严重血友病宝宝，当时判断可能是宝宝本身自己基因突变，再一次怀孕时就特别小心进行基因检查，确定胎儿是正常的。
